Dacă screening-ul a arătat un rezultat bun. Ce este screening-ul în timpul sarcinii și de ce se efectuează? Nivelurile crescute de hCG pot fi diagnosticate

Aproape toate mamele moderne au auzit cuvântul screening și multe dintre ele sunt speriate de el. Dar nu trebuie să-ți fie frică. Screening-ul este un set de măsuri care permite medicului să diagnosticheze defecte grave ale fătului - sindroame severe, tulburări în formarea tubului neural. Astăzi, medicina a făcut progrese mari în diagnosticarea unei game largi de boli. Identificarea în timp util a problemelor în timpul sarcinii le permite să fie rezolvate cu succes, adică cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât tratamentul va avea mai mult succes. Prin urmare, nu ar trebui să vă fie frică de screening, medicii recomandă insistent să o faceți pentru a evita probleme grave.

Nevoia de screening

O femeie însărcinată decide în mod independent dacă să fie supusă sau nu un screening prenatal. De obicei, ginecologii recomandă insistent acest lucru, dar nu au dreptul de a forța. Medicul poate recomanda doar acest studiu. De regulă, este recomandabil să faceți screening dacă:

• peste treizeci și cinci de ani,
• tatăl a împlinit patruzeci și cinci de ani,
• femeia are un copil cu sindroame severe sau alte defecte congenitale,
• boli ereditare ale rudelor,
• două sau mai multe avorturi precoce,
• orice impact negativ asupra părinților care a avut loc înainte de concepție.

Tipuri de diagnosticare

Toate screening-urile efectuate în timpul sarcinii sunt împărțite în mai multe tipuri:

• cu ultrasunete,
• biochimic,
• combinate - o combinație a primelor două.

În a zecea până la a paisprezecea săptămână de sarcină, se efectuează un screening combinat. Se realizează în două etape:

• Ultrasonografia.În timpul procedurii, sunt măsurați și înregistrați parametri precum dimensiunea coccigiană-parietală și grosimea spațiului gulerului. Dacă această din urmă valoare este mai mare de trei milimetri, acest semn poate indica tulburări în dezvoltarea fătului. Pentru a confirma sau infirma patologia, ar trebui efectuată o examinare mai aprofundată.
• Screening biochimic, inclusiv un test de sânge complet.

Examinarea începe cu o ecografie. Cu ajutorul acestuia, puteți identifica problemele legate de sarcină, precum și identificați dezvoltarea a doi embrioni. În plus, puteți calcula momentul concepției. Pe baza rezultatelor ecografiei, se determină momentul optim pentru donarea de sânge - de regulă, acest lucru are loc în a zecea până la a treisprezecea săptămână de sarcină.

Screening-ul în primul trimestru vă permite să identificați patologiile fetale dacă există și, dacă este necesar, să urmați un tratament corectiv.

Spre sfârșitul sarcinii, se efectuează un alt screening - biochimic. Rezultatele testului de sânge vor ajuta la calcularea riscurilor, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Down și defecte ale tubului neural.

Rezultatele cercetării

Dacă rezultatele testelor sunt normale, cel mai probabil copilul este complet sănătos. Când numerele diferă de cele normale, acesta nu este un motiv de îngrijorare și de a spune că copilul este bolnav. Medicul nu trebuie să facă un diagnostic bazat exclusiv pe rezultatele screening-ului, el poate doar presupune că copilul are patologii. Într-o astfel de situație, se recomandă efectuarea unor teste suplimentare. Statisticile arată că din patruzeci de femei care au fost identificate ca având un risc de a avea un copil cu sindrom Down, se confirmă doar la una sau două.

Datele de examinare sunt influențate de greutatea și fizicul femeii, FIV și sarcinile multiple. Medicii nu pot spune cu certitudine dacă un copil este bolnav sau nu. Dar dacă bănuiesc, sunt obligați să avertizeze că patologiile identificate nu pot fi tratate, iar părinții înșiși iau decizia de a continua sau întrerupe sarcina.

Ar trebui sa fac o ecografie in timpul sarcinii?

Fiabilitatea și siguranța screening-ului prenatal este controversată. Cea mai comună părere este că ultrasunetele au un efect negativ asupra copilului - în timpul examinării, copiii încearcă să se ascundă, acoperindu-și capul cu mâinile. Se crede că copiii ale căror mame au avut adesea ecografii în timpul sarcinii sunt caracterizați de anxietate crescută. Ce este în realitate? Medicii susțin că studiul este absolut sigur pentru copil și totul datorită echipamentelor moderne. Prin urmare, medicii recomandă insistent efectuarea unei ecografii la fiecare femeie însărcinată. Diagnosticul la timp vă permite să monitorizați cursul sarcinii și să le corectați dacă sunt identificate probleme.

Examinarea cu ultrasunete se efectuează de cel puțin trei ori. Datele obținute din rezultatele primului screening prenatal sunt foarte importante. În timpul procedurii se determină:

• vârsta gestațională exactă,
• numărul de embrioni din uter, semnele lor vitale,
• grosimea spațiului gulerului,
• defecte grave de dezvoltare,
• prezența sau absența unui os nazal.

Următorul argument împotriva este că un test de sânge dă rezultate inexacte, deoarece mulți factori contează. Există ceva adevăr în asta, dar concluziile medicului nu sunt sută la sută. Indicatorii obținuți sunt un motiv pentru a monitoriza cu atenție dezvoltarea copilului. Dacă rezultatele primului screening se abat de la normă, femeia este sfătuită să aștepte al doilea test. Dar dacă se suspectează tulburări grave, este necesară consultarea unui genetician.

Unele mame nu doresc să fie supuse unui screening, deoarece toate rudele sunt sănătoase. Dar medicii o recomandă tuturor fetelor, mai ales dacă aceasta este prima lor sarcină. Unul dintre cele mai mari argumente împotriva screening-ului este teama de a auzi un diagnostic prost. Erorile medicale provoacă, de asemenea, îngrijorare. Au fost cazuri când medicii au susținut că bebelușul avea sindromul Down, dar până la urmă s-a născut un bebeluș absolut sănătos. Este clar că astfel de știri afectează starea emoțională a unei femei.

Un argument obiectiv împotriva screening-ului este senzația de rău în timpul studiului. Orice modificare a temperaturii corpului, bolile infecțioase și virale, răceala, stresul sunt o contraindicație pentru screening-ul prenatal. Toate acestea afectează rezultatele studiului. Înainte de a dona sânge, este necesară o examinare de către un medic ginecolog, care va determina starea generală a femeii.

Un avantaj evident al screening-ului este posibilitatea de a obține date timpurii despre dezvoltarea copilului, de a consulta un genetician și de a fi supus unor examinări suplimentare, dacă este necesar. Cu aceste informații, o femeie poate decide în mod conștient dacă își va continua sarcina sau nu.

În cele din urmă, viitoarea mamă decide independent dacă să fie supusă sau nu la screening. Pentru unii, este important să controleze pe deplin situația și să aibă cele mai complete informații, în timp ce pentru alții, examinările minime sunt suficiente pentru a se bucura de sarcină și a crede în ce este mai bun.

În general, screening-ul în medicină este un set de măsuri care vizează identificarea unor indicatori specifici responsabili pentru o anumită stare a organismului.

Screeningul perinatal este un complex de diagnostic care ajută la identificarea în rândul femeilor însărcinate a celor care prezintă risc de anomalii și patologii ale dezvoltării fetale.

În total, în timpul sarcinii această procedură se efectuează de două ori și se numește, respectiv, prima și sarcină.

Setul de măsuri care compun această procedură include:

• examinarea cu ultrasunete a fătului, concepută pentru a examina în detaliu modul în care se dezvoltă copilul;
• extragerea sângelui dintr-o venă pentru analiză biochimică.

Prima screening este considerată cea mai importantă pentru determinarea riscurilor. În timpul diagnosticării, sunt măsurați următorii parametri:

• dimensiunea zonei gulerului fetal la ecografie;
• nivelul hormonilor: și proteinele plasmatice (PAPP-A).

Ar trebui să fac prima screening?

Desigur, deși efectuarea unor astfel de studii este practic obligatorie atunci când se înregistrează la o clinică prenatală și este foarte de dorit pentru furnizarea într-o maternitate, nimeni nu va forța viitoarea mamă să facă o ecografie și o prelevare de sânge.

Cu toate acestea, în primul rând, acest lucru este în interesul femeii în muncă. De ce?

Primul dintre screening-urile perinatale este conceput pentru a identifica riscurile de defecte congenitale la bebeluș la începutul sarcinii.

Se efectuează cu scopul de a avertiza viitoarea mamă cât de mare este procentul copilului său de patologii cromozomiale, precum boala Down, boala Edwards, defecte ale structurii sistemului nervos, măduvei spinării sau creierului, ceea ce va duce ulterior la moartea fătului sau handicapul grav al acestuia.

Astfel de examinări sunt deosebit de importante pentru următoarele categorii de femei aflate în travaliu:

• sub 18 și peste 35 de ani. Femeile din aceste perioade de vârstă sunt cele mai susceptibile la riscuri la copii și la malformații congenitale la făt;
• dat naștere anterior copiilor cu patologii genetice;
• având boli ereditare și patologii genetice în familie;
• a avut anterior un istoric de;
• cei care au lucrat în industrii periculoase sau au fost tratați anterior cu medicamente fetotoxice (periculoase pentru făt).

Pentru astfel de femei, primul screening este obligatoriu, deoarece sunt expuse riscului; Toți acești factori pot provoca abateri în dezvoltarea copilului.

Medicii, într-un fel sau altul, sugerează în continuare ca restul viitoarelor mame să se supună acestei proceduri pentru propria lor liniște sufletească: la urma urmei, știind că totul este în regulă cu bebelușul este foarte util pentru bunăstare, iar ecologia modernă și sănătatea națiunii nu sunt atât de bune încât să nu fie supuse unor examinări suplimentare.

Când să faci prima screening?

Primul dintre screening-urile perinatale se efectuează între și. Cu toate acestea, rezultatul cel mai precis este obținut în intervalul de la până la , când puteți urmări cel mai clar nivelurile hormonale sericeȘi dimensiunea gulerului bebelușuluiși, de asemenea, în această etapă este deja posibil să se urmărească în mod clar structura acesteia, dezvoltarea organelor interne și a membrelor folosind diagnosticul cu ultrasunete.

În plus, în acest moment este stabilit KTP – dimensiunea coccigiană-parietală a fătului, care ajută la clarificarea în continuare a momentului de naștere și a corespondenței dezvoltării bebelușului cu perioada așteptată de sarcină.

Norme și indicatori

Ce caută diagnosticienii în timpul screening-ului? Deoarece această procedură constă din două etape, fiecare dintre ele ar trebui descrisă separat.

Primul pas este de obicei diagnosticarea folosind un aparat cu ultrasunete. Este regizat:

• pentru a determina localizarea embrionului în uter pentru a elimina posibilitatea;
• pentru a determina numărul de fructe(indiferent dacă este single sau), precum și probabilitatea unei sarcini multiple sau monozigotice multiple;
• pentru a determina viabilitatea fetală; la o perioadă de 10-14 săptămâni, este deja clar vizibil, precum și mișcările membrelor care determină viabilitatea;
• pentru a determina CTE menționat mai sus. Se compară cu datele privind ultima menstruație a gravidei, după care se calculează automat o vârstă gestațională mai precisă. Cu o dezvoltare fetală normală, termenul conform KTR va coincide cu vârsta gestațională obstetricală determinată de data menstruației;
• pentru a revizui anatomia fetală: în această etapă, sunt vizualizate oasele craniului, oasele faciale, membrele, rudimentele organelor interne, în special creierul, și se determină absența patologiilor oaselor mari;
• despre cel mai important lucru din prima proiecție - determinarea grosimii spaţiului gulerului. În mod normal, ar trebui să fie de aproximativ 2 milimetri. Îngroșarea pliului poate indica prezența unor boli și defecte genetice. În plus, pentru a identifica patologia, se ia în considerare dimensiunea osului nazal, poate indica și prezența defectelor genetice la făt;
• pentru a determina starea placentei, maturitatea sa, metoda de atașare la uter, pentru a înțelege posibilele amenințări la adresa sarcinii asociate cu disfuncțiile acesteia.

Pe baza acestor date cu ultrasunete, sunt efectuate studii biochimice ale serului sanguin pentru hormonii hCG și PAPP-A. Nivelul lor poate arăta modificările existente.

Cu niveluri crescute de hCG, pot fi diagnosticate următoarele:

• sarcina multipla;
• femei gravide;
• boala Down și alte patologii;
• vârsta gestațională incorect determinată.

Niveluri reduse de gonadotropină corionică umană de obicei vorbește despre o sarcină ectopică, posibilă întârziere a dezvoltării fetale sau amenințarea cu avort spontan.

Hormonul PAPP-A este o proteină care este responsabilă de funcționarea normală a placentei.

Scăderea sa față de normă poate fi o dovadă a următoarelor probleme:

• prezența sindromului Down sau Edwards;
• prezența patologiilor genetice;
• sarcina inghetata.

Performanta slaba

A afla despre indicatori slabi este, desigur, un stres enorm pentru viitoarea mamă.

Cu toate acestea, tocmai acesta este motivul pentru care screening-ul constă în două etape: astfel încât, cu ajutorul ecografiei, înainte de a șoca femeia în travaliu cu un test de sânge prost, ea să poată elimina posibilitatea unei sarcini multiple, momentul inexact al cursului acesteia, posibilitatea a unui avort spontan sau a unei sarcini extrauterine.

În plus, nu trebuie să intrați în panică imediat (chiar și cu rezultatele sincer proaste ale primelor teste de screening). Pe lângă acestea, există câteva alte metode pentru determinarea patologiilor genetice în timpul sarcinii. Ele sunt de obicei prescrise de un genetician după datele de screening.

Acestea pot fi proceduri de colectare a lichidului amniotic sau biopsie a placentei pentru a clarifica datele obținute în timpul screening-ului. Deja pe baza acestor metode de diagnostic suplimentare putem vorbi despre unul sau altul diagnostic prezumtiv.

În plus, un alt mod de verificare poate fi un al doilea screening, care se efectuează într-o etapă ulterioară: în timpul sarcinii. După aceste studii, imaginea va deveni cât mai clară.

În orice caz, trebuie să vă amintiți că primul screening perinatal nu este diagnosticul final pentru copil. Este destinat doar să calculeze riscurile și să facă ipoteze cu privire la posibile evoluții.

Datele obținute din rezultatele screening-ului nu sunt nici un verdict, nici adevărul suprem.

Pe lângă indicatorii obiectivi, există întotdeauna posibilitatea unor erori de cercetare și caracteristici individuale ale corpului femeii însărcinate, în care indicatorii de screening vor fi diferiți de normă, dar fătul se va dezvolta complet normal.

Prin urmare, chiar și cu cele mai nefavorabile prognoze, există șansa ca acestea să nu se adeverească.

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening în primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care l-au finalizat nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care nu au făcut încă acest lucru, această frază pare uneori înspăimântătoare. Și sperie doar pentru că femeia nu știe cum se face acest lucru, cum să interpreteze rezultatele obținute mai târziu și de ce medicul are nevoie de asta. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit ecranizarea cuvintelor de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să se supună acestei proceduri. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screeningul (screening-ul englezesc - sortare) sunt diverse metode de cercetare, care, datorită simplității, siguranței și accesibilității lor, pot fi folosite în masă în grupuri mari de oameni pentru identificarea unui număr de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul în primul trimestru de sarcină este un set de teste diagnostice utilizate la femeile însărcinate într-un anumit stadiu al sarcinii pentru a identifica malformațiile grosolane ale fătului, precum și prezența sau absența semnelor indirecte ale patologiilor dezvoltării fetale sau anomaliilor genetice.

Perioada acceptabilă pentru screening în primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va forța să facă această cercetare, dar a face acest lucru este extrem de nechibzuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei a căror vârstă este de 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Istoric de avort spontan(e).
• Istoric de sarcină (sarcină) ratată sau regresată.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații la făt diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
• Femeile care au luat medicamente interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependenței de droguri.
• Boli ereditare în familia femeii sau în familia tatălui copilului.
• Am o relație strânsă între mama și tatăl unui copil.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de sarcină constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Examinarea cu ultrasunete ca parte a screening-ului

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica urinară plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinezi cu 3-4 ore înainte de test sau să bei 500-600 ml de apă plată cu o oră și jumătate înainte de test.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia toate măsurătorile în mod adecvat, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor Se studiază următorii indicatori:

• KTP (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberozitățile parietale
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• Ritmul cardiac fetal (ritmul cardiac)
• Lungimea oaselor humerusului, femurului, antebrațului și tibiei
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale vaselor mari
• Localizarea și grosimea placentei
• Cantitatea de apă
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului intern al colului uterin
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decodificarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate cu ultrasunete?

Pe baza rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• – trisomia 21, cea mai frecventă boală genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologii ale dezvoltării tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior în sacul herniar.
• Sindromul Patau este trisomia pe cromozomul 13. Incidența este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. Ecografia arată creșterea frecvenței cardiace fetale, afectarea dezvoltării creierului, omfalocelul și dezvoltarea întârziată a oaselor tubulare.
• - trisomie pe cromozomul 18. Rata de incidență este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. O ecografie arată o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile și o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple defecte de dezvoltare la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange– o anomalie genetică în care fătul se confruntă cu diverse defecte de dezvoltare, iar în viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz– o boală genetică autosomal recesivă manifestată prin tulburări metabolice. Ca urmare, copilul experimentează multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Incidența medie este de 1:30.000 de cazuri.

Aflați mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

În principal, se efectuează o examinare cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de sarcină pentru a identifica sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic devine:

• Grosimea gâtului (TN). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii translucidității nucale poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea osul nazal nu este vizualizat la 11-14 săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Până la 11 săptămâni de sarcină, grosimea translucidității nucale este atât de mică încât este imposibil să o evaluăm în mod adecvat și fiabil. După săptămâna a 14-a, fătul dezvoltă un sistem limfatic și acest spațiu poate fi în mod normal umplut cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Incidența anomaliilor cromozomiale la făt în funcție de grosimea translucidității nucale.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea translucidității nucale nu este un ghid de acțiune și nu indică o probabilitate de 100% a prezenței bolii la copil.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de a avea o patologie cromozomială. Dacă riscul bazat pe rezultatele acestor studii este mare, atunci se sugerează amniocenteza. Aceasta înseamnă luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. Se poate utiliza și prelevarea de vilozități coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile efectuării și refuzului procedurii.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului trebuie efectuată după o ecografie. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți indicatorii biochimici depind de durata sarcinii, până la zi. În fiecare zi, normele indicatorilor se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru efectuarea unui studiu corect. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultate ecografice cu vârsta gestațională indicată pe baza CTE. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată sau o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea pentru studiu

Sângele se extrage pe stomacul gol! Nu este indicat să bei apă nici măcar în dimineața acestei zile. Dacă testul este efectuat prea târziu, aveți voie să beți puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua programată a studiului, ar trebui să excludeți din alimentație toate alimentele care sunt alergeni puternici, chiar dacă nu ați fost niciodată alergic la acestea - acestea sunt ciocolata, nucile, fructele de mare, precum și alimentele foarte grase și afumatele. .

În caz contrar, riscul de a obține rezultate nesigure crește semnificativ.

Să luăm în considerare ce abateri de la nivelurile normale de β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG – gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim se observă la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

Niveluri normale de gonadotropină corionică umană, în funcție de stadiul sarcinii:		O creștere a nivelurilor de β-hCG este observată în următoarele cazuri:	O scădere a nivelurilor de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
săptămâni	p-hCG, ng/ml	Sindromul Down Sarcina multiplă Toxicoză severă Diabet zaharat matern	sindromul Edwards Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de testarea biochimică) Risc ridicat de avort spontan
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta din corpul unei femei însărcinate, responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la o femeie dată de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (pentru sarcini multiple, până la 3,5).

Acești coeficienți și indicatori pot diferi în diferite laboratoare, nivelul de hormon și proteine ​​pot fi calculate în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme special pentru cercetarea dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

În continuare, folosind programul de calculator PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Riscul ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va da naștere unui copil cu patologie genetică.

Situații speciale când indicatorii pot fi diferiți.

• Valorile FIV - β-hCG vor fi mai mari, iar valorile PAPP-A vor fi mai mici decât media.
• Dacă o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul la mamă poate determina creșterea nivelului hormonal.

„Ceea ce am patit la primul screening este foarte greu de descris în cuvinte: conform rezultatelor ecografiei, în timpul căreia au constatat că TVP era de 3,3 mm, iar rezultatele analizelor de sânge la copilul meu „DM: RISC 1:50 .” Nici măcar nu e 1:230! Pământul îmi aluneca pur și simplu de sub picioare: această sarcină era foarte așteptată, iar să primesc asta... - își amintește mama Danilei Alena de un an. – Timp de trei zile am plâns ca un beluga, am vorbit cu bebelușul și de fiecare dată mă întrebam „de ce?” Apoi m-am calmat și m-am adunat. Am avut un sentiment intern că totul este în regulă cu copilul meu și am trecut la acțiune. M-am înscris la o ecografie expertă într-o altă clinică, unde există echipamente mai precise și, drept urmare, s-a dovedit că prima dată studiile nu au putut fi precise: aparatul cu ultrasunete ne-a dezamăgit. După cum se dovedește, testele de sânge nu sunt, de asemenea, întotdeauna fiabile: rezultatele sunt foarte influențate de medicamentele pe care viitoarea mamă le ia, de lipsa de somn, de vârstă, de greutate etc. Așa că nu înțeleg: de ce o femeie însărcinată ar trebui să treacă mai întâi printr-un șoc sever, ca mine, de exemplu, și abia atunci ies la iveală toate aceste subtilități?!”

Primul trimestru de sarcină nu este de obicei un moment foarte calm în sine. Viitoarea mamă este copleșită de grija pentru copil și de dorința de a depăși în siguranță „perioada periculoasă”. Numeroase studii și teste, pentru care trebuie să se trezească la șase dimineața, sunt, desigur, utile. Atât medicii, cât și femeia însăși trebuie să se asigure că indicatorii sunt normali și că fătul se dezvoltă în deplină concordanță cu vârsta gestațională. Dar există studii care ne fac să ne îngrijorăm serios. Primul screening, sau screening-ul din primul trimestru de sarcină, conform unui sondaj al viitoarelor mame, este unul dintre ele.

Ajută la „descifrarea” abrevierilor de neînțeles: TVP, SD și dezvăluie secretele primei ecranizări, ale căror rezultate o confundă nu numai pe Alena Candidat la Științe Medicale, medic obstetrician-ginecolog Elena Myazina.

De ce este necesar acest lucru?

Dacă pui întrebarea pe orice forum „însărcinată” care este prima screening, poți obține o mare varietate de versiuni, uneori cu adevărat înspăimântătoare. Deci, pe unul dintre forumuri am primit următorul răspuns: „primul screening este o analiză a uterului”. Trebuie să spun că o femeie însărcinată care are un sentiment crescut de suspiciune poate fi speriată de un astfel de răspuns și încurajată să acționeze neplăcut? Devine evident că această problemă trebuie clarificată.

Să începem cu faptul că primul screening este un mic set de măsuri care sunt absolut sigure pentru femeie și făt, care fac posibilă determinarea în stadiile incipiente ale sarcinii a riscului de defecte de dezvoltare la copil, calculat ca unul. la un anumit număr.

CDF este prima abreviere pe care o întâlniți, adică malformații intrauterine. Pentru a determina absența sau prezența acestora, se efectuează un examen ecografic și două analize de sânge. Aceasta trebuie făcută între săptămânile 10 și 13 de sarcină, numărate din prima zi a ultimei menstruații și se numește „perioada obstetrică” a sarcinii. Împreună, aceste măsuri pot da o idee despre cât de mare este riscul de a dezvolta malformații congenitale în fiecare caz specific. O ecografie și două analize de sânge sunt așa-numitul „test dublu”, care se efectuează pentru a afla cât de mare este riscul de a avea un copil cu sindrom Down (dizabilități mintale) sau sindrom Edwards (când copiii bolnavi au dizabilități fizice și psihice). si nu traiesc mai mult dupa nastere) doua luni). Deja în această etapă, puteți determina dacă totul este în ordine cu dezvoltarea creierului viitorului copil și puteți încerca să recunoașteți anomaliile genetice și cromozomiale ale fătului. Pentru a fi corect, merită remarcat faptul că sarcinile cu anomalii grave sunt adesea întrerupte de la sine chiar înainte de „întârziere” aceasta este practic „selecție naturală”. Multe gravide preferă să facă o ecografie din primul trimestru în clinicile plătite, unde au cel mai modern, mai precis echipament, deoarece câțiva milimetri o pot priva pe viitoarea mamă de liniște sufletească pentru toată perioada rămasă de sarcină.

Screeningul din primul trimestru oferă informații suplimentare despre starea de sănătate a copilului nenăscut. Cu toate acestea, dacă se descoperă un defect în dezvoltarea fătului, medicii nu vor putea ajuta: anomaliile cromozomiale, din păcate, nu pot fi vindecate cu niciun medicament. Cu atât mai vesel este momentul în care medicii o informează pe mama îngrijorată că fiul sau fiica nenăscut este sănătos, se dezvoltă bine și toți indicatorii sunt ca cei ai unui astronaut. Deci nu este nevoie să vă fie frică din timp. Totul va fi bine!

Dacă viitoarea mamă este înregistrată la clinica antenatală, primește o trimitere pentru analize de sânge legate de primele studii de screening printre alte trimiteri și poate nici măcar să nu le acorde atenție, atunci este imposibil să ratezi cupoane pentru hCG și PAPP.

Că secretul va deveni clar

În primul trimestru, la efectuarea screening-ului, există două teste importante: pentru conținutul subunității β libere a hCG și misteriosul PAPP-A. Când primesc rezultate, ei se uită atât la raportul lor, cât și la fiecare separat.

Atât de liber subunitatea β a hCG. Hormonul corionic uman este un hormon pe care bebelușul îl secretă în corpul mamei, începând din momentul atașării în uter. Acest indicator are două „componente”: subunități alfa și beta. De obicei, dacă sarcina progresează bine, hCG total eliberat în sânge este foarte mare între 10 și 13 săptămâni. Concentrația uneia dintre componentele hCG total - subunitatea β liberă a hCG din sânge este mult mai mică, iar aceasta conține informații pentru identificarea malformațiilor.

A doua analiză - PAPP- A. Aceasta este așa-numita proteină plasmatică A, care este produsă de stratul exterior al placentei în timpul sarcinii. Experții asigură că această proteină în cantitatea „corectă” ajută placenta să se dezvolte și să „supraviețuiască”, prin care tot ceea ce este necesar intră în corpul copilului. Concentrațiile de PAPP-A în sângele matern cresc continuu pe măsură ce sarcina progresează. La sfârșitul acestuia, acest indicator atinge nivelul maxim. Dacă la sfârșitul primului trimestru rezultatele PAPP-A sunt subestimate de mai multe ori, atunci există riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau Edwards. Este important să faceți acest test până la 14 săptămâni, mai târziu își va pierde relevanța.

O femeie însărcinată trebuie să-și amintească că, în ciuda importanței testelor, este imposibil să judeci cât de gravă este situația doar după rezultatele lor. Examenul cu ultrasunete este de asemenea important. De aceea este o screening combinată, fiecare componentă este importantă.

Ultrasonografia trebuie efectuată de un specialist competent împreună cu un neonatolog. Încercați să faceți acest lucru într-un centru medical - un spital sau o clinică cu echipamente moderne. Atunci când se efectuează această procedură absolut nedureroasă, se iau în considerare următorii indicatori: TVP, prezența oaselor nazale la copil, dimensiunea acestora, CTE și, de asemenea, evaluează fluxul sanguin în ductul venos (cât de bine funcționează), observați structura corectă a creierului și observați ritmul cardiac fetal.

Sa incepem cu TVP, sau grosimea spațiului gulerului. Sau, cu alte cuvinte, transparența cervicală și pliul cervical. Ce este? Experții numesc transluciditatea cervicală acumularea de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului fetal. Cu alte cuvinte, un pliu pe gâtul bebelușului, umplut cu lichid în această etapă a sarcinii. Dimensiunea sa este foarte importantă: dacă ecografia este efectuată cu un senzor transvaginal, TVP nu trebuie să fie mai mare de 2,5 mm. Dacă pur și simplu ești mutat cu un senzor peste burtă, cu alte cuvinte, examinat abdominal, pliul cervical ar trebui să fie în limita a 3 mm.

Dacă TVP este mai mare, atunci în unele cazuri (dar nu în toate!) acest lucru poate indica posibile anomalii la copil. Prin urmare, este extrem de important ca aparatul cu ultrasunete să fie extrem de precis. De exemplu, acest indicator crește cu patologia glandei tiroide, în special cu hipotiroidismul, predispoziția la care este ereditară. Dacă cineva din familia ta a suferit de boală tiroidiană, atunci trebuie să știi că această boală poate fi tratată cu succes cu terapie de substituție. Dacă nu există alte încălcări, atunci riscul este scăzut. Astfel de copii nu rămân în urma colegilor lor sănătoși în dezvoltarea mentală.

Următorul indicator este KTR, sau dimensiunea coccix-parietală, este lungimea fătului de la coroană la fund. La o perioadă de 10 până la 13 săptămâni, lungimea fătului ar trebui să fie de la 30 până la 80 mm, în funcție de perioadă. Creșterea bebelușului ar trebui să corespundă vârstei gestaționale. Pieptenele creierului poate fi examinat după 11 săptămâni.

Definiția osului nazal- indicator nu mai puțin important al primului screening decât toate celelalte. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nedefinit folosind ultrasunetele la 60-70% dintre fetii cu sindrom Down si doar 2% din fetusii sanatosi.

Printre altele, o examinare cu ultrasunete examinează fluxul sanguin. Anomalii ale formei de undă a fluxului sanguin în canalul venos se găsesc la 80% dintre fetușii cu sindrom Down și doar la 5% dintre fetușii normali cromozomial.

Pe baza tuturor datelor primite și a rezultatelor testelor, medicul poate trage concluzii despre cât de mare este riscul de a avea un copil bolnav în fiecare caz concret. Dacă mai apar îndoieli, femeii însărcinate i se va oferi o examinare suplimentară, care, de regulă, nu mai este sigură pentru copil. Și, așa cum a spus un membru al meu forum: „Oricât de bine și de corect este făcută screening-ul, există întotdeauna o marjă de eroare de 5%. Si apoi, ce?!"

Măsuri extreme

„Pentru examinări ulterioare, precum amniocenteză, cordocenteză sau biopsie de vilozități coriale, sunt trimise gravide pentru care screeningul cu ultrasunete sau rezultatele testelor au evidențiat anomalii în dezvoltarea fătului”, explică medicul obstetrician-ginecolog Elena Myazina. „De asemenea, astfel de examinări sunt recomandate femeilor care au avut deja experiența tristă de a da naștere unui copil cu malformații congenitale sau cu o boală cromozomială și pentru mamele a căror vârstă depășește 35 de ani.”

Tehnologia pentru efectuarea acestor proceduri este de așa natură încât pentru a efectua analiza, materialul este prelevat „din interior”, fie că este vorba de lichid amniotic sau vilozități coriale, care este apoi studiat în detaliu. O contraindicație pentru un astfel de studiu este amenințarea întreruperii sau a inflamației cronice în corpul mamei, care poate duce la infecția copilului.

Metoda de intervenție „internă” este controversată și inacceptabilă pentru unele viitoare mame. Astfel de proceduri sunt pline de consecințe pentru făt, care poate fi absolut sănătos și pus în pericol în mod nemeritat: deși metodele de cercetare invazive dau rezultate 100%, într-un caz din 200 pot duce la un avort spontan sau la tulburări în dezvoltarea copilului. . Din păcate, se întâmplă și asta.

„Am trecut prin această procedură”, spune Alina, mama eroului Petit, în vârstă de doi ani. - Din cauza propriei mele prostii. Riscul de avort spontan este de aproximativ 1%. Îți voi spune sentimentul - nu este unul plăcut: dezgustător, înfricoșător și dureros. Exista riscul de Down 1:72, eram teribil de speriat atunci. Și apoi zece zile de așteptare, nervi, lacrimi, mi-a fost foarte frică pentru copil! Sfatul meu pentru tine: dacă tu și soțul tău sunteți tineri, nu dependenți de droguri sau alcoolici, dacă nu au existat Downs în familia voastră, uitați-l.”

Și iată un alt lucru: „Am făcut amniocenteză sub anestezie generală, pentru că mi-e foarte frică de durere, dar nu am regretat deloc”, spune mama bebelușului Lisa, Irina. „Cel mai greu lucru la această procedură este așteptarea rezultatelor.”

Într-o astfel de situație, poziția mamei însăși este fundamental importantă: este gata să-și asume riscuri, pentru că este fundamental imposibil pentru ea să nască un copil bolnav sau își iubește deja copilul și nu va renunța la el? în orice caz, atunci nu este nevoie să vă asumați riscuri în consecință. Medicii nu vor insista - alegerea rămâne întotdeauna însăși femeii însărcinate.

Este destul de clar că prima screening este o procedură incitantă, dar cu siguranță necesară. Nu intrați în panică din timp dacă ceva din teste nu se potrivește medicului dumneavoastră: copilul dumneavoastră este îngrijorat împreună cu dumneavoastră. Este mai bine să puneți calm întrebări specialiștilor și să găsiți răspunsurile de care aveți nevoie.